Porodična hiperholesterolemija: Genetski uzrok povišenog holesterola
Uvod
Povišen holesterol je ozbiljan zdravstveni problem koji može značajno povećati rizik od srčanih i moždanih udara. Iako se najčešće povezuje sa nezdravim načinom života, kao što su loša ishrana, fizička neaktivnost i gojaznost, postoji i genetski faktor koji doprinosi ovom problemu. Reč je o porodičnoj hiperholesterolemiji, stanju koje je često neprepoznato, a koje može dovesti do ozbiljnih posledica ako se ne otkrije na vreme.
Porodična hiperholesterolemija – genetski faktor
Naime, porodična hiperholesterolemija (ili familijarna hiperholesterolemija) je genetska bolest koja uzrokuje povišen nivo LDL holesterola, poznatog i kao „loš holesterol“. Ovaj genetski poremećaj prenosi se sa roditelja na dete, i to sa 50% šanse. Dakle, ako jedan od roditelja pati od ovog oboljenja, verovatnoća da će i dete imati povišen holesterol je značajna.
Zanimljivo je da ljudi koji pate od ovog oboljenja često nemaju nikakve simptome dok ne dožive ozbiljan kardiovaskularni događaj, poput infarkta miokarda. To je i razlog zbog kojeg mnogi ljudi ne znaju da imaju povišen holesterol sve dok ne bude prekasno. Zbog toga je važno prepoznavanje ovog problema u ranom uzrastu, posebno u porodicama u kojima su postojali slučajevi infarkta ili moždanog udara.
Rizik od ateroskleroze i infarkta miokarda
Povišeni holesterol predstavlja značajan faktor rizika za razvoj ateroskleroze, bolesti koja podrazumeva nakupljanje masnih naslaga na zidovima krvnih sudova, što može dovesti do njihovog sužavanja i stvaranja ugrušaka. Ateroskleroza, pak, može izazvati srčani udar, moždani udar ili periferne vaskularne bolesti. Posebno je opasno ako osoba ima povišen holesterol u mladosti, jer što duže traje izloženost visokim vrednostima holesterola, to je rizik od nastanka ovih bolesti veći.
Prema rečima stručnjaka, rizik od infarkta miokarda kod osoba sa porodičnom hiperholesterolemijom značajno raste ako se ovaj problem ne kontroliše na vreme. U osnovi, kod osoba koje nemaju ovaj genetski poremećaj, infarkt miokarda se obično javlja tek posle 60. godine života, dok ljudi sa porodičnom hiperholesterolemijom mogu imati probleme već u znatno mlađem uzrastu.
Preporučene vrednosti LDL holesterola
Važno je naglasiti da nivo LDL holesterola ne bi trebalo da bude isti za sve osobe, već zavisi od prisutnih faktora rizika. S obzirom na to, postoji nekoliko kategorija vrednosti koje se smatraju zdravima:
- Za osobe sa niskim rizikom – LDL holesterol bi trebalo da bude manji od 3 mmol/l.
- Za osobe sa umerenim rizikom – LDL holesterol bi trebalo da bude manji od 2,6 mmol/l.
- Za osobe sa visokim rizikom – LDL bi trebalo da bude manji od 1,8 mmol/l.
- Za osobe sa najvišim rizikom – LDL holesterol treba da bude manji od 1,4 mmol/l.
Za osobe sa porodičnom hiperholesterolemijom, cilj je da se vrednosti LDL holesterola drže što niže moguće kako bi se smanjio rizik od kardiovaskularnih bolesti.
Problemi u dijagnostici i važnost prevencije
Jedan od najvećih problema sa porodičnom hiperholesterolemijom je taj što ona uopšte nema očigledne simptome. Mnogi ljudi sa povišenim holesterolom ne osećaju nikakve tegobe sve dok ne dožive ozbiljan zdravstveni problem, kao što je infarkt miokarda. Zato je izuzetno važno redovno proveravati nivo holesterola, posebno ako postoji istorija srčanih bolesti u porodici.
Prvi skrining test za LDL holesterol preporučuje se muškarcima sa 35 godina, a ženama sa 45 godina. Ukoliko postoji istorija srčanih bolesti u porodici ili drugi faktori rizika, preporučuje se da se test uradi i ranije. Nakon testiranja, važno je konsultovati se sa lekarom koji može na osnovu rezultata, kao i drugih faktora rizika, odrediti plan lečenja i preventivnih mera.
Zaključak
Porodična hiperholesterolemija je genetsko oboljenje koje može imati ozbiljne posledice po zdravlje ako se ne otkrije i ne leči na vreme. Upravo zbog toga je važno da svaka osoba, naročito ako ima istoriju srčanih bolesti u porodici, redovno proverava nivo LDL holesterola. Pravovremeno otkrivanje povišenog holesterola može sprečiti nastanak ozbiljnih kardiovaskularnih bolesti, uključujući infarkt miokarda i moždani udar, čime se značajno poboljšava kvalitet života i smanjuje rizik od prevremenog smrtnog ishoda.